Resumen del Estudio
El Síndrome de Marfan es una condición genética que, además de los riesgos cardiovasculares, suele causar fatiga extrema, dolor musculoesquelético y pérdida de condición física, impactando fuertemente la calidad de vida de los pacientes. Este estudio busca ayudar a niños y adolescentes a recuperar su energía y resistencia motriz de una manera controlada y segura. A lo largo de 6 meses, los participantes se integrarán a un programa de actividad física adaptada (APA), especialmente diseñado por expertos y ajustado tanto a la vida cotidiana como a los intereses de cada paciente. Mediante pruebas de esfuerzo cardiopulmonar, los médicos evaluarán la evolución de su resistencia física midiendo el consumo máximo de oxígeno (VO2 pico). El propósito principal es demostrar que el ejercicio guiado y personalizado es una herramienta eficaz para prevenir el deterioro físico, mejorando significativamente la resistencia y promoviendo el bienestar físico y emocional a largo plazo para los jóvenes con esta condición.
Criterios de Elegibilidad
Resumen de Elegibilidad:Participan: Niños y adolescentes de 7 a 17 años con diagnóstico genético confirmado de Síndrome de Marfan o síndromes relacionados. No participan: Pacientes con contraindicaciones cardíacas severas (dilatación aórtica mayor a 45 mm, insuficiencia ventricular o fuga mitral grave) ni jóvenes embarazadas.
- Genetically confirmed Marfan syndrome or related syndrome
- Girl or boy aged 7 to 17
- Informed and written consent signed by at least one of the two holders of parental authority
- Patient affiliated to a social security scheme or equivalent
- Cardiac contraindications to the APA program:
- Severe aortic dilation (aortic diameter \> 45 mm)
- and/or left ventricular failure (left ventricular ejection fraction \<45%)
- and/or severe mitral leakage ≥ grade 3
- Pregnancy